Σχετικά

Ο όρος Ενδογενής Διαταραχή του Μεταβολισμού χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1908 από τον Sir Archibald Garrod στην ομιλία του στο Royal College of Physicians του Λονδίνου για να περιγράψει τα πρώτα 4 νοσήματα που ανήκουν σ΄αυτήν την κατηγορία. Σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 500 ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού, ένας αριθμός που συνεχώς αυξάνεται. Υπολογίζεται ότι το 20% των κληρονομικών (γενετικών) νοσημάτων είναι νοσήματα του μεταβολισμού. Ανήκουν στην ομάδα των σπανίων παθήσεων επειδή καθένα απ΄αυτά είναι σπάνιο, ωστόσο η συνολική τους συχνότητα υπολογίζεται τουλάχιστον σε 1 : 2000 γεννήσεις. Ο αριθμός, η πολυπλοκότητα και η ποικιλομορφία των κλινικών εκδηλώσεων των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων αποτελούν πρόκληση για κάθε κλινικό γιατρό και επιστήμονα.

 

Στο σύνολό τους πρόκειται για χρόνια νοσήματα με ιδιαίτερα σοβαρές εκδηλώσεις και επιπτώσεις στην επιβίωση και την ποιότητα ζωής των πασχόντων και των οικογενειών τους. Οι κλινικές εκδηλώσεις που μπορεί να εμφανιστούν από την ενδομήτρια μέχρι και την ενήλικο ζωή, αφορούν όλα τα συστήματα (νευρικό, μυϊκό, καρδιαγγειακό, σκελετικό, μάτια, νεφρούς κλπ) και είναι κυρίως σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, ψυχοκινητική καθυστέρηση/νοητική υστέρηση, καθώς και άλλες σοβαρές νευρολογικές εκδηλώσεις. Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση τους εξαρτάται αφ΄ενός από την εξοικείωση των κλινικών γιατρών με τα νοσήματα αυτά και αφ΄ετέρου από την ύπαρξη εξειδικευμένης εργαστηριακής υποδομής. Παρόλο που για αρκετά ενδογενή μεταβολικά νοσήματα δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία, οι εξελίξεις στον τομέα της θεραπευτικής αντιμετώπισης είναι ραγδαίες. Η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση, όπου αυτή είναι εφικτή, αποτρέπει το θάνατο ή/και της μόνιμες νευρολογικές ή άλλες βλάβες.