Ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ  ΥΓΕΙΑΣ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ

Δ/ΝΣΗ ΕΝΔΟΓΕΝΩΝ  ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Δ/ντρια : Δρ. Κλεοπάτρα Σούλπη

Επιστημονικό  προσωπικό : Δρ. Δημήτρης Πλατής, Βιοχημικός

Τεχνολόγοι : Βασιλική Γκιώνη, Μαρία Γουναροπούλου, Ελίνα Ζόργια, Μαρία Καλογεράκου, Δημήτρης Βασιλάκος, Δήμητρα Τζιάνου

Διαιτολόγος : Αστρινιά Σκαρπαλέζου

Τηλ. :  213 2037350-4

Fax  :  210 7700111

ΠΡΟΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟΣ  ΕΛΕΓΧΟς ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ (ΕΘΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΥ

ΕΛΕΓΧΟΥ ΝΕΟΓΝΩΝ)

Εξέταση

Νόσος

Μέθοδος

Δείγμα

Μέτρηση Φαινυλαλανίνης

Υπερφαινυλαλανιναιμία

Φαινυλκετονουρία

Ποσοτική φθοριομέτρηση

Αποξηραμένες Σταγόνες Αίματος

Μέτρηση Φαινυλαλανίνης και Πτερινών προ και μετά φόρτιση  με Τετραϋδροπτερίνη (ΒΗ4)

Διαφορική Διάγνωση Διαφόρων Μορφών Υπερφαινυλαλανιναιμίας

Ποσοτική Φθοριομέτρηση

Αποξηραμένες Σταγόνες Αίματος,

Ούρα

Μέτρηση Γαλακτόζης, 1-φωσφορικής γαλακτόζης.

Γαλακτοζαιμία

Ποσοτική

Ενζυμική

Αποξηραμένες σταγόνες αίματος

 

ΠΑΡΕΧΟΜΕΝΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΣΕ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

Είδος εξέτασης

Μέθοδος

Δείγμα

Αμινοξέα

Ποιοτική, TLC

Ορός, Ούρα

Σάκχαρα

Ποιοτική, TLC

Ορός, Ούρα

Γαλακτικό οξύ

Ποσοτική, φωτομετρική

Ορός, ΕΝΥ

Πυροσταφυλικό οξύ

Ποσοτική, φωτομετρική

Ορός

Βιοπτερίνες

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

Ούρα, ΕΝΥ, πλάσμα

Νεοπτερίνη

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

Ούρα, ΕΝΥ, πλάσμα

Ομοβαλινικό οξύ

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

ΕΝΥ

5-Υδροξυινδολικό οξύ

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

ΕΝΥ

3-Ο-μέθυλ-DOPA

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

ΕΝΥ

L-DOPA

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

ΕΝΥ

5-υδρόξυτρυπταμίνη

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

ΕΝΥ

5-υδρόξυτρυπτοφάνη

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

ΕΝΥ

Κατεχολαμίνες

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

Πλάσμα, ΕΝΥ

Σεροτονίνη

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

Πλάσμα

DHPR

Ποσοτική, φωτομετρική

Αποξηραμένη σταγόνα αίματος

Ουριδυλ-τρανσφεράση  της Γαλακτόζης

Ποσοτική, φθοριομετρική

Αποξηραμένη σταγόνα  αίματος

G6PD

Ποιοτική, φθοριομετρική

Αποξηραμένη σταγόνα  αίματος

Ολική Γαλακτόζη

Ποσοτική, φωτομετρική (ενζυμική)

Αποξηραμένη σταγόνα  αίματος

Φαινυλαλανίνη

Ποσοτική φθοριομέτρηση

Αποξηραμένη σταγόνα  αίματος