Ενζυμολογίας & κυτταρικής λειτουργίας

ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΕΝΖΥΜΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ

Διευθύντρια:  Ε. Μιχελακάκη, B.Sc., Ph.D Παν. Λονδίνου

Eπιστημονικό προσωπικό:  E. Δημητρίου, Ε. Μαυρίδου, Μ. Μωραϊτου  · Τεχνολόγοι :  Ε. Πετρομανωλάκη, E. Πούλια

Τηλέφωνο:  213 2037320, 2132037321, 210 7467788

Μεταβολίτες

Νόσος

Μέθοδος

Δείγμα

Αμινοξέα

  • Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων

Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ

Βλεννοπολυσακχαρίτες

  • Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

 Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα

Σουλφατίδια

  • Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
  • Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας

Ούρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

  • Χ-Αδρενολευκοδυστροφία
  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

  • Νόσος Refsum
  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Πλασμαλογόνα

  • Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου
  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα

  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

α-L-Ιδουρονιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS (Scheie)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Β

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση VIaroteaux-Lamy)

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση

            ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοζιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB (Morquio B)
  • GM1-γαγγλιοσιδώσεις ·Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)
  • I-cell screen

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ν-Ακετυλογλυκοζαμινιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ

           (Sanfilippo B)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ν-Ακετυλογλυκοζαμινο-1-φωσφοτρανσφεράση

  • I-cell

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α,Β

  • GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

            (Νόσος Tay-Sachs, Νόσος     

              Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

  • GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι, ΙΒ

            (Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

 

β-Γλυκοσερεμπροσιδάση

  • Νόσος Gaucher I, II, III

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χιτοτριοζιδάση

  • Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σφιγγομυελινάση

  • Νόσος Niemann Pick A,B

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα  Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση

  • Νόσος Krabbe

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Α

  • Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
  • I cell screen

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάση

  • α-Φουκοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα  Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάση

  • α-Μαννοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάση

  • β-Μαννοσίδωση

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Οξινη Εστεράση

  • Νόσος Wolman
  • Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

  • Σιαλίδωση
  • Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ινοβλάστες δέρματος

Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση

  • Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση

  • Νόσος Schindler

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Γλυκοσιδάση

  • Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι (ΤΡΡ)

  • Νόσος Βatten (κλασσική όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

 


Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

  • Νόσος Batten (βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Γαλακτοσιδάση

  • Νόσος Fabry

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χοληστερόλη

Εναπόθεση μη εστεροποιημένη

  • Niemann Pick C

Ανίχνευση με χρώση φιλιπίνης

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης

  • Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης

Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμού

Ορός, Πλάσμα

Σουλφίδια

  • Έλλειψη Μολυβδενικού Συμπαράγοντα Οξειδάσης των Σουλφιδίων

Ημιποσοτικός προσδιορισμός (sulphite test)

Ούρα

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Μοριακή ανάλυση DNA

 

  • Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις γονιδίου GBA:  N370S, L444P, D409H, IVS10-1 GA, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2AG)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Sequencing

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Αίμα με EDTA

 

Ινοβλάστες δέρματος

  • Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλάξεις γονιδίου NAGLU:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L, Ε452Κ)

  • Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C,

μετάλλαξη 502Τ/del γονιδίου GALC)

  • Nόσος Pompe

(μεταλλάξεις IVS1-13TG, 2066-2070dup γονιδίου GAA)

  • Νόσος Fabry

(μεταλλάξεις W277X, W262X, 358Edel γονιδίου GLA)

  • Νόσος Niemann-Pick C

(μετάλλαξη A1132P γονιδίου NPC1)