Η αντιμετώπιση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων και γενικότερα των σπανίων παθήσεων στη χώρα μας είναι ελλιπής και αποσπασματική.

Χρειάζεται πρώτα απ΄ όλα να αναγνωριστεί η σημαντικότητα του προβλήματος και να οργανωθεί η αντιμετώπισή του σε όλα τα επίπεδα με την εφαρμογή προγραμμάτων εξειδίκευσης κλινικών και εργαστηριακών, ελέγχου ποιότητας παρεχομένων υπηρεσιών, καθορισμό κανόνων λειτουργίας των σχετικών φορέων διάγνωσης και κλινικής εκτίμησης.

Να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών στις υπηρεσίες υγείας που θα πρέπει να καλύπτουν όλο το εύρος των αναγκών τους, συμπεριλαμβανομένης και της θεραπευτικής τους αντιμετώπισης, η οποία σε κάποιες περιπτώσεις τουλάχιστον έχει ιδιαίτερα υψηλό οικονομικό κόστος .

Για όλους τους παραπάνω λόγους τον τελευταίο χρόνο συστήθηκε η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, στην οποία συμμετέχουν γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων, βιοχημικοί, βιολόγοι, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγοι και ψυχολόγοι, που αντανακλούν ακριβώς το φάσμα των ειδικών που εμπλέκονται στην διάγνωση, παρακολούθηση, θεραπευτική παρέμβαση και πρόληψη αυτών των νοσημάτων.