ΕΜΝ με Θεραπεία

Προτεινόμενες Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και αντιμετώπιση των διαταραχών του Κύκλου Ουρίας.

Προτεινόμενες Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και αντιμετώπιση της Μεθυλμαλονικής και της Προπιονικής Οξυαιμίας.

Μπορείτε να βρείτε Κατευθυντήριες Οδηγίες Καλής Πρακτικής καθώς και Αντιμετώπισης Επειγόντων Περιστατικών που σχετίζονται με τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα εδώ:

www.metbio.net

www.bimdg.org.uk

www.orpha.net

Για δημοσιεύσεις με ελεύθερη πρόσβαση που αφορούν στα Σπάνια Νοσήματα μπορείτε να ανατρέχετε στο Orphanet Journal of Rare Diseases.

The quality of economic evaluations of ultra-orphan drugs in Europe - a systematic review

Inherited Metabolic Disease in Adults, A Clinical Guide. Oxford University Press; 648 pages. August 2016. Edited by Carla E.M. Hollak and Robin Lachmann

Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. 6th edition; 658 pages. November 2016. Edited by Jean-Marie Saudubray, Matthias Baumgartner and John Walter