ΕΜΝ με Θεραπεία

Προτεινόμενες Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και αντιμετώπιση των διαταραχών του Κύκλου Ουρίας.

Προτεινόμενες Κατευθυντήριες Οδηγίες για τη διάγνωση και αντιμετώπιση της Μεθυλμαλονικής και της Προπιονικής Οξυαιμίας.

Κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαγνωση και αντιμετώπιση της προπιονικής και μεθυλμαλονικής οξυουρίας. Πρωτη αναθεώρηση, Forny et al 2021

Συστάσεις για τη διάγνωση και αντιμετώπιση ασθενών με γλουταρική οξυουρία τύπου Ι. Τρίτη αναθεώρηση. Boy et al 2022

Προτεινόμενες κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και θεραπεία των διαταραχών του κύκλου της ουρίας. Πρώτη αναθεώρηση. Haberle et al 2019

Φαινότυπος, θεραπευτική πρακτική και αποτέλεσμα στιςδιαταραχές μεθυλίωσης εξαρτώμενες από κοβαλαμίνη και στην ανεπάρκεια MTHFR.Στοιχεία απο το αρχειο καταγραφής E-HOD. Huemer et al. 2019

Διεθνείς κλινικές κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαχείριση της κλασικής γαλακτοζαιμίας: διάγνωση, θεραπεία .Welling et al 2016

Οι πρώτες ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες στη φαινυλκετονουρία: χρησιμότητα και επιπτώσεις του τεστ ανταπόκρισης στη σαπροπτερίνη Evers et al 2019

Συμφωνημένες κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και θεραπεία της επιληψιας εξαρτώμενης από πυριδοξίνη οφειλόμενης σε α-aminoadipic semialdedehyde dehydrogenase deficiency. Coughlin et al, 2020

ALG8-CDG: H μοριακή και φαινοτυπική επέκταση επιβάλλει κατευθυντήριες οδηγίες κλινικής διαχείρισης. Albokhari et al 2022

Διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες για την ανεπάρκεια φωσφομανομουτάσης 2- συγγενους διαταραχής της γλυκοζυλίωσης: Διάγνωση, θεραπεία και παρακολούθηση. Altassan et al 2020

Συμφωνημένες κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και διαχείριση της ισομεράσης φωσφορικής μανόζης- συγγενούς διαταραχής της γλυκοζυλίωσης. Cechova et al

Διεθνείς συμφωνημένες κατευθυντήριες οδηγίες γα την ανεπάρκεια φωσφογλυκομουτάσης 1 (PMG1-CDG): Διάγνωση, παρακολούθηση και διαχείριση. Altassan et al 2019

Ασφάλεια στη χρήση φαρμάκων σε ασθενείς με ρωτοπαθή μιτοχονδριακή νόσο: Διεθνές consensus. De Vries et al 2020

Μιτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλομυοπάθεια (MNGIE): Position paper στη διάγνωση, πρόγνωση και θεραπεία απο το Διεθνές Δικτυο MNGIE. Hirano et al 2020

Επιτήρηση με MRI των αγοριών με φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία ανιχνευθείσα μέσω του νεογνικού screening: μετα- ανάλυση και συμφωνημένες κατευθυντήριες οδηγίες. Mallack et al 2021

Βασικοί οροι και ορισμοί στις οξείες πορφυρίεες: αποτελεσματα διεθνούς consensus καθοδηγούμενου από το Ευρωπαικο δικτυο πορφυριων. Stein et al 2023

Μπορείτε να βρείτε Κατευθυντήριες Οδηγίες Καλής Πρακτικής καθώς και Αντιμετώπισης Επειγόντων Περιστατικών που σχετίζονται με τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα εδώ:

www.metbio.net

www.bimdg.org.uk

www.orpha.net

Για δημοσιεύσεις με ελεύθερη πρόσβαση που αφορούν στα Σπάνια Νοσήματα μπορείτε να ανατρέχετε στο Orphanet Journal of Rare Diseases.

The quality of economic evaluations of ultra-orphan drugs in Europe - a systematic review

Inherited Metabolic Disease in Adults, A Clinical Guide. Oxford University Press; 648 pages. August 2016. Edited by Carla E.M. Hollak and Robin Lachmann

Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. 6th edition; 658 pages. November 2016. Edited by Jean-Marie Saudubray, Matthias Baumgartner and John Walter