|
ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Αναπληρώτρια Διευθύντρια: Γ. Γυφτοδήμου, Παιδίατρος - Κλινική Γενετίστρια Eπιστημονικό προσωπικό: Μ. Γρηγοριάδου, Χ. Κόκοτας Τεχνικό προσωπικό: K. Μέρου Τηλέφωνο : 213-2037333 |
||||
|
Μεταβολική Νόσος |
Εξέταση |
Μέθοδος |
Δείγμα |
Ποσότητα |
|
Υπερομοκυστεϊναιμία |
Μοριακή ανάλυση DNA για τη μεταλλαγή 677C>T του γονιδίου της μεθυλενοτετραϋδροφυλλικής ρεδουκτάσης (MTHFR) |
Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και επίδραση με περιοριστική ενδονουκλεάση HinfI |
DNA απομονωμένο από αίμα |
10 mL αίματος σε EDTA |
|
Φαινυλκετονουρία / Υπερφαινυλαλανιναιμία |
Μοριακή ανάλυση DNA του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (PAH) |
Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και ανάλυση της αλληλουχίας των εξωνίων και των ορίων των εξωνίων και των εσωνίων (sequencing) |
DNA απομονωμένο από αίμα |
10 mL αίματος σε EDTA |
