|
ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΥΓΕΙΑΣ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δ/ΝΣΗ ΕΝΔΟΓΕΝΩΝ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ Δ/ντρια : Δρ. Κλεοπάτρα Σούλπη Επιστημονικό προσωπικό : Δρ. Δημήτρης Πλατής, Βιοχημικός Τεχνολόγοι : Βασιλική Γκιώνη, Μαρία Γουναροπούλου, Ελίνα Ζόργια, Μαρία Καλογεράκου, Δημήτρης Βασιλάκος, Δήμητρα Τζιάνου Διαιτολόγος : Αστρινιά Σκαρπαλέζου Τηλ. : 213 2037350-4 Fax : 210 7700111 |
|||
|
ΠΡΟΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟς ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ (ΕΘΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΝΕΟΓΝΩΝ) |
|||
|
Εξέταση |
Νόσος |
Μέθοδος |
Δείγμα |
|
Μέτρηση Φαινυλαλανίνης |
Υπερφαινυλαλανιναιμία Φαινυλκετονουρία |
Ποσοτική φθοριομέτρηση |
Αποξηραμένες Σταγόνες Αίματος |
|
Μέτρηση Φαινυλαλανίνης και Πτερινών προ και μετά φόρτιση με Τετραϋδροπτερίνη (ΒΗ4) |
Διαφορική Διάγνωση Διαφόρων Μορφών Υπερφαινυλαλανιναιμίας |
Ποσοτική Φθοριομέτρηση |
Αποξηραμένες Σταγόνες Αίματος, Ούρα |
|
Μέτρηση Γαλακτόζης, 1-φωσφορικής γαλακτόζης. |
Γαλακτοζαιμία |
Ποσοτική Ενζυμική |
Αποξηραμένες σταγόνες αίματος |
|
ΠΑΡΕΧΟΜΕΝΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΣΕ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ |
||
|
Είδος εξέτασης |
Μέθοδος |
Δείγμα |
|
Αμινοξέα |
Ποιοτική, TLC |
Ορός, Ούρα |
|
Σάκχαρα |
Ποιοτική, TLC |
Ορός, Ούρα |
|
Γαλακτικό οξύ |
Ποσοτική, φωτομετρική |
Ορός, ΕΝΥ |
|
Πυροσταφυλικό οξύ |
Ποσοτική, φωτομετρική |
Ορός |
|
Βιοπτερίνες |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
Ούρα, ΕΝΥ, πλάσμα |
|
Νεοπτερίνη |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
Ούρα, ΕΝΥ, πλάσμα |
|
Ομοβαλινικό οξύ |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
ΕΝΥ |
|
5-Υδροξυινδολικό οξύ |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
ΕΝΥ |
|
3-Ο-μέθυλ-DOPA |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
ΕΝΥ |
|
L-DOPA |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
ΕΝΥ |
|
5-υδρόξυτρυπταμίνη |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
ΕΝΥ |
|
5-υδρόξυτρυπτοφάνη |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
ΕΝΥ |
|
Κατεχολαμίνες |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
Πλάσμα, ΕΝΥ |
|
Σεροτονίνη |
Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC) |
Πλάσμα |
|
DHPR |
Ποσοτική, φωτομετρική |
Αποξηραμένη σταγόνα αίματος |
|
Ουριδυλ-τρανσφεράση της Γαλακτόζης |
Ποσοτική, φθοριομετρική |
Αποξηραμένη σταγόνα αίματος |
|
G6PD |
Ποιοτική, φθοριομετρική |
Αποξηραμένη σταγόνα αίματος |
|
Ολική Γαλακτόζη |
Ποσοτική, φωτομετρική (ενζυμική) |
Αποξηραμένη σταγόνα αίματος |
|
Φαινυλαλανίνη |
Ποσοτική φθοριομέτρηση |
Αποξηραμένη σταγόνα αίματος |
