Διευθύντρια:  Ε. Μιχελακάκη, B.Sc., Ph.D Παν. Λονδίνου

Eπιστημονικό προσωπικό:  E. Δημητρίου, Ε. Μαυρίδου, Μ. Μωραϊτου  · Τεχνολόγοι : Ε. Πετρομανωλάκη, E. Πούλια

Τηλέφωνο:  213 2037320, 2132037321, 210 7467788

Μεταβολίτες

Νόσος

Μέθοδος

Δείγμα

Αμινοξέα

• Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων

Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ

Βλεννοπολυσακχαρίτες

• Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα

Σουλφατίδια

• Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
• Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας

Ούρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

• Χ-Αδρενολευκοδυστροφία
• Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

• Νόσος Refsum
• Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Πλασμαλογόνα

• Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου
• Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα

• Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

α-L-Ιδουρονιδάση

• Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS (Scheie)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Β

• Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy)

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

• Βλεννοπολυσακχαρίδωση

            ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοζιδάση

• Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB (Morquio B)
• GM₁-γαγγλιοσιδώσεις ·Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

• Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)
• I-cell screen

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ν-Ακετυλογλυκοζαμινιδάση

• Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ

           (Sanfilippo B)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού

• Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ν-Ακετυλογλυκοζαμινο-1-φωσφοτρανσφεράση

• I-cell

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α,Β

• GM₂-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

            (Νόσος Tay-Sachs, Νόσος     

              Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

• GM₂-Γαγγλιοσίδωση Ι, ΙΒ

           (Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

β-Γλυκοσερεμπροσιδάση

• Νόσος Gaucher I, II, III

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χιτοτριοζιδάση

• Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σφιγγομυελινάση

• Νόσος Niemann Pick A,B

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα  Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση

• Νόσος Krabbe

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Α

• Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
• I cell screen

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάση

• α-Φουκοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα  Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάση

• α-Μαννοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάση

• β-Μαννοσίδωση

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Οξινη Εστεράση

• Νόσος Wolman
• Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

• Σιαλίδωση
• Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ινοβλάστες δέρματος

Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση

• Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση

• Νόσος Schindler

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Γλυκοσιδάση

• Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι (ΤΡΡ)

• Νόσος Βatten (κλασσική όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

• Νόσος Batten (βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Γαλακτοσιδάση

• Νόσος Fabry

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χοληστερόλη

Εναπόθεση μη εστεροποιημένη

• Niemann Pick C

Ανίχνευση με χρώση φιλιπίνης

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης

• Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης

Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμού

Ορός, Πλάσμα

Σουλφίδια

• Έλλειψη Μολυβδενικού Συμπαράγοντα Οξειδάσης των Σουλφιδίων

Ημιποσοτικός προσδιορισμός (sulphite test)

Ούρα

Μοριακή ανάλυση DNA

• Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις γονιδίου GBA:  N370S, L444P, D409H, IVS10^-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Sequencing

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

• Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλάξεις γονιδίου NAGLU:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L, Ε452Κ)

• Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C,

μετάλλαξη 502Τ/del γονιδίου GALC)

• Nόσος Pompe

(μεταλλάξεις IVS1-13T→G, 2066-2070dup γονιδίου GAA)

• Νόσος Fabry

(μεταλλάξεις W277X, W262X, 358Edel γονιδίου GLA)

• Νόσος Niemann-Pick C

(μετάλλαξη A1132P γονιδίου NPC1)