Enzymology & Cellular Function

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ  ΥΓΕΙΑΣ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ

ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΕΝΖΥΜΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ

Διευθύντρια: Ε. Μιχελακάκη, B.Sc., Ph.D Παν. Λονδίνου

Eπιστημονικό προσωπικό: E. Δημητρίου, Ε. Μαυρίδου, Μ. Μωραϊτου  · Τεχνολόγοι : Π. Λεπτοκαρίδου, Ε. Πετρομανωλάκη. E. Πούλια

Τηλέφωνο:  213 2037320, 2132037321, 210 7467788

Μεταβολίτες

Νόσος

Μέθοδος

Δείγμα

Αμινοξέα

  • Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων

Ποσοτικός προσδιορισμός  με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων

Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ

Βλεννοπολυσακχαρίτες

  • Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα

Σουλφατίδια

  • Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
  • Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός  με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας

Ούρα

Σουλφίδια

  • Ελλειψη Μολυβδενικού Συμπαράγοντα οξειδάσης των Σουλφιδίων

Ημιποσοτικός προσδιορισμός

(Merck, strips)

Ούρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

  • Χ-Αδρενολευκοδυστροφία
  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός  με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

  • Νόσος Refsum
  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός  με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

 

Πλασμαλογόνα

  • Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου
  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός  με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα

  • Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός  με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

α-L-Ιδουρονιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS (Scheie)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Β

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy)

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση της 6-Θειϊκής  Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση

ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

β-Γαλακτοζιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB (Morquio B)
  • GM1-γαγγλιοσιδώσεις ·Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)
  • I-cell screen

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ν-Ακετυλ-Γλυκοζαμινιδάση

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ

(Sanfilippo B)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού

  • Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

β-Εξοζαμινιδάση Α,Β

  • GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

(Νόσος Tay-Sachs, Νόσος

Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

 

β-Εξοζαμινιδάση Α

  • GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι

(Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

  • GM2-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ

(Νόσος Tay-Sachs Β)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

β-Γλυκοσερεμπροσιδάση

  • Νόσος Gaucher I, II, III

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χιτοτριοζιδάση

  • Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σφιγγομυελινάση

  • Νόσος Niemann Pick A,B

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα  Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση

  • Νόσος Krabbe

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Α

  • Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
  • I cell screen

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάση

  • α-Φουκοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα  Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάση

  • α-Μαννοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάση

  • β-Μαννοσίδωση

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Οξινη Εστεράση

  • Νόσος Wolman
  • Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

  • Σιαλίδωση
  • Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ινοβλάστες δέρματος

Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση

  • Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

 

α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση

  • Νόσος Schindler

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Γλυκοσιδάση

  • Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση  Ι (ΤΡΡ)

  • Νόσος Βatten (κλασσική όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

  • Νόσος Batten

(βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Γαλακτοσιδάση

  • Νόσος Fabry

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης

  • Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης

Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού  εστιασμού

Ορός, Πλάσμα

 

 

 

 

 

 

 

Μοριακή ανάλυση DNA

 

  • Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις:  N370S, L444P, D409H, IVS10-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS7-2A→G)

 

 

 

 

 

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

 

 

 

 

 

Αίμα με EDTA

 

Ινοβλάστες δέρματος

  • Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλάξεις:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L)

  • Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C

μετάλλαξη 502Τ/del)

  • Nόσος Pompe:

(μετάλλαξη IVS1-13T→G)