Genetics

ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΥΓΕΙΑΣ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ

ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Διευθυντής: Μ.B. Petersen, MD, Ph.D., DMSc

Eπιστημονικό προσωπικό: Γ. Γυφτοδήμου, Μ. Γρηγοριάδου, Χ. Κόκοτας, Α. Σαρρή

Τεχνικό προσωπικό:  Ε. Παντελιά, K. Μέρου

Τηλέφωνο :  213-2037333

Μεταβολική Νόσος

Εξέταση

Μέθοδος

Δείγμα

Ποσότητα

Υπερομοκυστεϊναιμία

Μοριακή ανάλυση DNA για τη μεταλλαγή 677C>T του γονιδίου της μεθυλενοτετραϋδροφυλλικής ρεδουκτάσης (MTHFR)

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και επίδραση με περιοριστική ενδονουκλεάση HinfI

DNA απομονωμένο από αίμα

10 mL αίματος σε EDTA

Φαινυλκετονουρία /

Υπερφαινυλαλανιναιμία

Μοριακή ανάλυση DNA του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (PAH)

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και ανάλυση της αλληλουχίας των εξωνίων και των ορίων των εξωνίων και των εσωνίων (sequencing)

DNA απομονωμένο από αίμα

10 mL αίματος σε EDTA