Σχετικά με την ΕΕΜΕΜΝ

Η αντιμετώπιση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων και γενικότερα των σπανίων παθήσεων στη χώρα μας είναι ελλιπής και αποσπασματική. Χρειάζεται πρώτα απ΄ όλα να αναγνωριστεί η σημαντικότητα του προβλήματος και να οργανωθεί η αντιμετώπισή του σε όλα τα επίπεδα με την εφαρμογή προγραμμάτων εξειδίκευσης κλινικών και εργαστηριακών, ελέγχου ποιότητας παρεχομένων υπηρεσιών, καθορισμό κανόνων λειτουργίας των σχετικών φορέων διάγνωσης και κλινικής εκτίμησης. Να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών στις υπηρεσίες υγείας που θα πρέπει να καλύπτουν όλο το εύρος των αναγκών τους, συμπεριλαμβανομένης και της θεραπευτικής τους αντιμετώπισης, η οποία σε κάποιες περιπτώσεις τουλάχιστον έχει ιδιαίτερα υψηλό οικονομικό κόστος.

Περισσότερα...

Σχετικά με τα ΕΜΝ

Ο όρος Ενδογενής Διαταραχή του Μεταβολισμού χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1908 από τον Sir Archibald Garrod στην ομιλία του στο Royal College of Physicians του Λονδίνου για να περιγράψει τα πρώτα 4 νοσήματα που ανήκουν σ΄αυτήν την κατηγορία. Σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 500 ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού, ένας αριθμός που συνεχώς αυξάνεται. Υπολογίζεται ότι το 20% των κληρονομικών (γενετικών) νοσημάτων είναι νοσήματα του μεταβολισμού. Ανήκουν στην ομάδα των σπανίων παθήσεων επειδή καθένα απ΄αυτά είναι σπάνιο, ωστόσο η συνολική τους συχνότητα υπολογίζεται τουλάχιστον σε 1 : 2000 γεννήσεις. Ο αριθμός, η πολυπλοκότητα και η ποικιλομορφία των κλινικών εκδηλώσεων των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων αποτελούν πρόκληση για κάθε κλινικό γιατρό και επιστήμονα.

Περισσότερα...