Αγαπητοί/τές συνάδελφοι/ισσες και μέλη της ΕΕΜΕΜΝ,

Σας καλωσορίζουμε στο δεύτερο τεύχος της διμηνιαίας επιστημονικής ενημέρωσης της Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων.

Στόχος μας παραμένει η έγκαιρη ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας σχετικά με τις σημαντικότερες εξελίξεις στον χώρο των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, τις νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, τις επιστημονικές δημοσιεύσεις, καθώς και τις εκπαιδευτικές δράσεις και εκδηλώσεις στην Ελλάδα και διεθνώς.

Στο παρόν τεύχος θα βρείτε επιλεγμένες ειδήσεις από τη διεθνή βιβλιογραφία, σημαντικές ανακοινώσεις, προσεχή συνέδρια και εκπαιδευτικές δράσεις, καθώς και χρήσιμο εκπαιδευτικό υλικό για την καθημερινή κλινική πράξη.

Σας ευχαριστούμε θερμά για τη συνεχή συμμετοχή και υποστήριξή σας στην προσπάθεια ενίσχυσης της κοινότητας των επαγγελματιών που δραστηριοποιούνται στον χώρο των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων.

Καλή ανάγνωση!

Επιστημονική Επικαιρότητα

1. Η αναγκαιότητα των σκευασμάτων–παραφαρμάκων στις Ενδογενείς Διαταραχές του Μεταβολισμού

Σε πρόσφατη διαδικτυακή εκδήλωση παρουσιάστηκε η εμπειρία πατέρα ασθενούς με cblC, αναδεικνύοντας τη σημασία της έγκαιρης και απρόσκοπτης πρόσβασης στη θεραπεία με βιταμίνη Β12 και στα απαραίτητα σκευάσματα–παραφάρμακα για τα άτομα με Ενδογενείς Διαταραχές του Μεταβολισμού. Στη συζήτηση συμμετείχε η Δρ. Νατάσα Σκούμα, Ταμίας της Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΕΕΜΕΜΝ), συμβάλλοντας στον διάλογο για τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Δείτε το βίντεο εδώ.

2. 9th EAS Paediatric Familial Hypercholesterolemia Symposium

Το πρόσφατο συμπόσιο της European Atherosclerosis Society (EAS) τον περασμένο Μάιο ήταν αφιερωμένο στις νεότερες εξελίξεις στη διάγνωση και αντιμετώπιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στα παιδιά, με ιδιαίτερη έμφαση στις διατροφικές παρεμβάσεις, τις νέες κατευθυντήριες οδηγίες και την ανταλλαγή κλινικής εμπειρίας. Στην επιστημονική επιτροπή συμμετείχε η Β' Αντιπρόεδρος της ΕΕΜΕΜΝ, η Δρ. Χριστίνα Κατσαγώνη με την υποστήριξη όλης της εταιρείας.
Εκπαιδευτικό υλικό μπορείτε να βρείτε εδώ.

3. Νευρογενετικά νοσήματα και επείγουσα νευρολογική παρουσίαση

Ο Μάιος ήταν γεμάτος επιστημονική γνώση με την πραγματοποίηση και της διημερίδας για τα νευρογενετικά νοσήματα. Τα νευρογενετικά νοσήματα μπορεί να εκδηλωθούν με οξεία νευρολογική συμπτωματολογία, καθιστώντας την έγκαιρη αναγνώριση και τη σωστή διαγνωστική προσέγγιση ιδιαίτερα σημαντικές. Η Πρόεδρος της ΕΕΜΕΜΝ, Δρ. Όλγα Γραφάκου, παρακολούθησε και συμμετείχε ενεργά στις συζητήσεις για τη διαφορική διάγνωση και την αντιμετώπιση επειγόντων νευρολογικών εκδηλώσεων με υποκείμενο γενετικό ή μεταβολικό υπόστρωμα.

Προσεχή Συνέδρια & Εκδηλώσεις

Διεθνή:

• Α. INFORM Symposium 2026 – International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management
  Πότε: 23–24 Αυγούστου 2026
  Πού: Ελσίνκι, Φινλανδία
  Διεθνές συμπόσιο αφιερωμένο στις διαταραχές της β-οξείδωσης των λιπαρών οξέων (FAODs), που πραγματοποιείται πριν από το SSIEM Symposium
  Περισσότερες πληροφορίες και εγγραφές: εδώ
• Β. SSIEM Symposium 2026: Next Generation Metabolic Medicine
  Πότε: 25–28 Αυγούστου 2026
  Πού: Ελσίνκι, Φινλανδία
  Η κορυφαία ευρωπαϊκή επιστημονική συνάντηση για τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα, με επίκεντρο τις νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο, τη γονιδιακή θεραπεία και την εξατομικευμένη ιατρική.
  Περισσότερες πληροφορίες και εγγραφές: εδώ
• Ετήσια Συνάντηση GALNet Registry 2026
  Πότε: 25 Αυγούστου 2026
  Πού: Στο πλαίσιο του SSIEM Symposium 2026, Ελσίνκι, Φινλανδία
  Η ετήσια συνάντηση του GALNet Registry θα πραγματοποιηθεί στις 25 Αυγούστου, στο πλαίσιο του SSIEM Symposium 2026. Η συνάντηση θα επικεντρωθεί στην πρόοδο του μητρώου, στην παρουσίαση νέων δεδομένων, στη συνεργασία μεταξύ των συμμετεχόντων κέντρων και στον σχεδιασμό των επόμενων δράσεων του δικτύου.
  Στη συνάντηση θα συμμετάσχουν ενεργά μέλη του Διοικητικού Συμβουλίου της ΕΕΜΕΜΝ, συμβάλλοντας στις επιστημονικές συζητήσεις και στην εκπροσώπηση της ελληνικής κοινότητας των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων.

Ελλάδα:

• Α. 7ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων
  Πότε: 17–19 Σεπτεμβρίου 2026
  Που: Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ, Αθήνα
  Περισσότερες πληροφορίες και εγγραφές: εδώ
• Β. 4ο Workshop Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων: Εργαστηριακός Έλεγχος και Ερμηνεία
  Πότε: 27–28 Νοεμβρίου 2026
  Πού: Royal Olympic, Αθήνα
  Το 4ο Workshop της εταιρείας μας θα επικεντρωθεί στον εργαστηριακό έλεγχο και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων στα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα, προσφέροντας πρακτική εκπαίδευση και συζήτηση κλινικών περιστατικών σε ιατρούς, βιοχημικούς και επαγγελματίες υγείας που ασχολούνται με τα ΕΜΝ. Περισσότερες πληροφορίες και το αναλυτικό πρόγραμμα θα ανακοινωθούν σύντομα.

Για τον Κλινικό

• Νέα διεθνής πρωτοβουλία για τη Νόσο Gaucher
  Η International Working Group on Gaucher Disease (IWGGD) εγκαινιάζει το Clinical Expert Guidance Initiative, ένα νέο πρόγραμμα που δίνει τη δυνατότητα σε κλινικούς ιατρούς και ερευνητές να λαμβάνουν συμβουλευτική υποστήριξη από διεθνή επιτροπή ειδικών για σύνθετα περιστατικά, διαγνωστικά ερωτήματα και θεραπευτικές αποφάσεις στη νόσο Gaucher.
  Η πρωτοβουλία θα παρουσιαστεί σε διαδικτυακό σεμινάριο στις 28 Ιουλίου 2026 (16:00 CEST).
  Εγγραφές: εδώ

Με εκτίμηση,

Για το Διοικητικό Συμβούλιο της ΕΕΜΕΜΝ