Η αντιμετώπιση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων και γενικότερα των σπανίων παθήσεων στη χώρα μας είναι ελλιπής και αποσπασματική. Χρειάζεται πρώτα απ΄ όλα να αναγνωριστεί η σημαντικότητα του προβλήματος και να οργανωθεί η αντιμετώπισή το σε όλα τα επίπεδα με την εφαρμογή προγραμμάτων εξειδίκευσης κλινικών και εργαστηριακών, ελέγχου ποιότητας παρεχομένων υπηρεσιών, καθορισμό κανόνων λειτουργίας των σχετικών φορέων διάγνωσης και κλινικής εκτίμησης.
Περισσότερα
Ο όρος Ενδογενής Διαταραχή του Μεταβολισμού χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1908 από τον Sir Archibald Garrod στην ομιλία του στο Royal College of Physicians του Λονδίνου για να περιγράψει τα πρώτα 4 νοσήματα που ανήκουν σ΄αυτήν την κατηγορία.
Σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 500 ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού, ένας αριθμός που συνεχώς αυξάνεται.
Υπολογίζεται ότι το 20% των κληρονομικών (γενετικών) νοσημάτων είναι νοσήματα του μεταβολισμού.
Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων έχει ως στόχο να :
Προάγει την έρευνα και μελέτη στον τομέα της αναγνώρισης, διάγνωσης και αντιμετώπισης των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων.
Προάγει τη στενότερη επικοινωνία και συνεργασία των επιστημόνων που ασχολούναι με θέματα έρευνας Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, στο εσωτερικό και στο εξωτερικό.
Συνεργάζονται τα μέλη της με άλλους συναφείς οργανισμούς, επιστημονικές ομάδες, ιδρύματα και επιστήμονες της ημεδαπής ή της αλλοδαπής.
Εκπροσωπεί τα μέλη της στους Ευρωπαϊκούς και Διεθνείς Οργανισμούς, που ασχολούνται με θέματα έρευνας και μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων.
Οργανώνει επιστημονικές συγκεντρώσεις και Πανελλήνια ή Διεθνή συνέδρια στην Ελλάδα.
Συστάσεις του metabERN για τον εμβολιασμό και την θεραπεία ασθενών με ΕΜΝ στην εποχή του COVID-19.
Virtual Symposium on Congenital Disorders of Glycosylation and other related disorders
23-24 June 2021
Σελίδα 2 από 2
